El tratamiento de enfermedades genéticas es uno de los campos más interesantes de la medicina. Aunque algunos trastornos genéticos son lo suficientemente graves como para provocar la muerte antes del nacimiento o poco después, otras enfermedades genéticas pueden tratarse médicamente. Además de los procesos de detección genética, los genetistas han desarrollados técnicas para tratar algunas afecciones que antes ofrecían poca o ninguna posibilidad de supervivencia.
Tratamiento de enfermedades genéticas durante el embarazo
Las pruebas generalmente revelan que un feto es normal y saludable. Sin embargo, en alrededor del 2 al 3 por ciento de los casos, las pruebas revelan que el feto es anormal. Los médicos pueden tratar ciertas afecciones mientras el feto aún está en el útero. Dos de estas afecciones son la hidrocefalia y la espina bífida.
La hidrocefalia es la acumulación de líquido dentro de las cavidades profundas del cerebro. El líquido adicional aumenta la presión en el cerebro y puede causar daño permanente. La hidrocefalia se caracteriza por un aumento del tamaño de la cabeza. Si un feto tiene hidrocefalia, se puede colocar un tubo desde el cerebro hacia el tracto digestivo. De este modo, se puede liberar el líquido. Drenar el líquido previene el retraso mental. También se pueden hacer otras intervenciones quirúrgicas. Por ejemplo, para corregir la espina bífida. Además, los fetos han recibido transfusiones de sangre antes del nacimiento.
En ocasiones, se puede corregir un desequilibrio químico en el feto si la madre toma medicamentos especiales o come una dieta restringida.
Desafortunadamente, solo un pequeño porcentaje de fetos con trastornos puede beneficiarse de las técnicas existentes. Cualquier tratamiento del feto puede ser un riesgo tanto para la madre como para el feto.
Tratamiento de errores innatos del metabolismo
Se produce un error innato del metabolismo cuando falta o está defectuoso un gen que codifica una enzima en particular. Un trastorno causado por este tipo de defecto es la fenilcetonuria. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva que ocurre aproximadamente una vez cada 10,000 nacimientos en América del Norte. La PKU resulta de la incapacidad de descomponer la fenilalanina, un aminoácido que es común en muchos alimentos. En los bebés, una acumulación de fenilalanina puede envenenar el cerebro y causar un retraso grave. La mayoría de las personas producen una enzima que convierte la fenilalanina en tirosina, otro aminoácido. La producción normal de esta enzima se rige por un alelo dominante. El alelo recesivo no codifica la enzima necesaria. Un bebé que es homocigoto para el alelo recesivo carecerá de la enzima.
Si un bebé tiene PKU, se inicia inmediatamente una dieta especial que restringe los alimentos que contienen fenilalanina. El bebé debe seguir esta dieta durante los primeros años de vida, mientras su cerebro se está desarrollando. Después de que el cerebro se haya desarrollado, el niño puede comer una dieta normal.
Terapia génica
La terapia génica, cuyo pionero fue Martin Cline, es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético, para curar enfermedades genéticas. Sin duda es la mejor alternativa de todas las posibles, pero también la más compleja. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso. El principal obstáculo de esta técnica, es la dificultad de dirigir el material genético, específicamente a aquellas células donde el gen debe ejercer su función. Otro, es que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en las personas sanas.
Para aplicar la terapia génica, se siguen 4 pasos. Primero, se extraen células del paciente. Segundo se inserta el gen, que se va a implantar, en un virus modificado. Un virus modificado no tiene capacidad para replicarse. Luego, se inserta el virus en las células y se cultivan. Por último, se implantan las células modificadas en el paciente. Se utilizan diferentes clases de virus, desde los retrovirus, hasta los herpes virus. Desde luego hay más técnicas para inocular material genético en los tejidos de un paciente.
Taller de lectura
- ¿Qué es la hidrocefalia, qué daño puede causar y por qué se caracteriza?
- ¿Cómo se tratan anomalías como hidrocefalia y espina bífida, antes del nacimiento?
- ¿De qué manera se puede corregir un desequilibrio químico, en un feto?
- ¿Cuándo se produce un error innato del metabolismo?
- ¿Qué es la fenilcetonuria?
- ¿Qué daño produce la acumulación de fenilalanina?
- ¿Si un bebé nace con PKU, Qué tratamiento se le suministra?
- ¿Qué es la terapia génica?
- ¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la terapia génica?
- Escriba los 4 pasos que se siguen para aplicar la terapia génica.