Exámenes para detectar enfermedades genéticas: definición y clases

Son varios los exámenes para detectar enfermedades genéticas. Durante las últimas décadas, se han desarrollado técnicas para examinar un feto, después de los 3 meses de gestación. Usando estas técnicas, los médicos pueden determinar si un feto tiene ciertas condiciones anormales. Sin embargo, algunas de estas técnicas presentan un pequeño riesgo para el feto. Por lo tanto, se realizan solo si hay razones para sospechar un problema. A continuación se describen algunas de esas técnicas.

Ecografía y fetoscopia

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Figura 1. feto de 20 semanas

En la ecografía, las ondas sonoras de alta frecuencia se reflejan en el feto. Un equipo especial traduce estas ondas en una imagen en una pantalla. En la figura 1, se muestra una imagen resultante de una ecografía. El pionero de esta técnica fue Floyd Firestone. La ecografía muestra el tamaño y la posición de un feto. Por ejemplo, se pueden identificar ciertas anormalidades estructurales, como un corazón formado incorrectamente. Con esta información, los médicos pueden prepararse para realizar una cirugía correctiva, inmediatamente después del nacimiento del bebé. Esto aumenta sus posibilidades de supervivencia.

La ecografía es útil para la información estructural general. Sin embargo, a veces es necesario observar más de cerca una estructura fetal particular. En la fetoscopia, una técnica que se usa con menos frecuencia que la ecografía, se inserta un tubo delgado con una luz en el útero. El feto se ve directamente. Además, durante la fetoscopia se pueden tomar muestras de sangre y células,  para analizarlas  y detectar anomalías genéticas.

Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas

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Figura 2. Amniocentesis

Algunos trastornos genéticos y cromosómicos, pueden detectarse mediante una técnica llamada amniocentesis. En esta técnica, se extrae cuidadosamente una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto. El procedimiento se hace con una aguja a través del abdomen de la mujer embarazada. Ver figura 2. El líquido contiene células expulsadas por el feto en desarrollo. Estas células se pueden cultivar en un recipiente estéril hasta que haya suficientes para preparar un cariotipo.

El cariotipo muestra si las células del feto contienen cromosomas anormales,

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Figura 3. En el cariotipo se muestran los cromosomas de una célula.

faltantes o extra. Ver figura 3. El cariotipo también revela el sexo del feto. Además, la amniocentesis se realiza de forma rutinaria en mujeres embarazadas mayores de 35 años. Estas mujeres tienen un mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down. Sin embargo, la amniocentesis no se puede realizar hasta el cuarto o quinto mes de embarazo. Sin embargo, algunos investigadores están experimentando con el procedimiento, hacia la duodécima semana de embarazo.

Otra técnica, llamada muestreo de vellosidades coriónicas, o CVS, proporciona mucha de la misma información que la amniocentesis. En el CVS, se puede extraer una pequeña parte de una de las membranas que rodean al feto. Esta muestra de membrana está hecha de células genéticamente idénticas a las del feto. Además, estas células también pueden ser cariotipadas y probadas en un día. El procedimiento se puede realizar después de  9 semanas de embarazo.

Mediciones de la alfafetoproteína

Otra prueba prenatal, mide una sustancia llamada alfafetoproteína (AFP). Esta sustancia normalmente es producida por el feto y aparece en el torrente sanguíneo de la madre a niveles conocidos durante el embarazo. A las 15 semanas, la AFP se mide mediante un examen de sangre simple. Un nivel muy por encima de lo normal, puede significar que el feto tiene una columna abierta (espina bífida) o una afección llamada hidrocefalia. Un nivel por debajo de lo normal puede indicar síndrome de Down. Sin embargo, la prueba a menudo no es válida, porque los niveles de AFP pueden parecer anormales por varias razones. Por ejemplo, si se calcula mal la fecha de terminación del embarazo o si hay gemelos presentes. Además, otros factores que pueden afectar el nivel de AFP son la diabetes, la raza y la obesidad.

En conclusión, la ciencia moderna cuenta con un arsenal de técnicas para detectar enfermedades genéticas.

Taller de lectura

  1. De los exámenes para detectar enfermedades genéticas, responda:
    1. ¿En qué momento de la gestación se pueden practicar?
    2. ¿Qué pueden los médicos determinar con ellos?
    3. ¿Cuáles son las razones para practicarlos?
  2. De la ecografía, responda:
    1. ¿Qué es?
    2. ¿Qué muestra y qué se puede identificar con ella?
    3. ¿Cómo usa el médico la información obtenida?
  3. ¿Qué es una fetoscopia y qué se puede hacer con ella?
  4. Con respecto a la amniocentesis, responda:
    1. ¿En qué consiste?
    2. ¿Cómo se realiza el procedimiento?
    3. ¿Qué se puede hacer con las células extraídas?
  5. ¿Qué muestra un cariotipo?
  6. ¿En qué consiste la técnica de muestreo de vellosidades coriónicas?
  7. Acerca de la técnica llamada alfafetoproteína, responda:
    1. ¿Dónde es producida y dónde se aparece?
    2. ¿Qué indican los niveles por debajo y por encima de lo normal?
    3. ¿Por qué razones, a menudo, no es válida?