Trastornos genéticos


Los trastornos genéticos están directamente relacionados con las mutaciones. Bien sea genéticas o cromosómicas.

¡Para recordar!

Los genes codifican para la producción de proteínas. Algunas de estas proteínas son enzimas. Por lo tanto, si el gen que codifica una enzima particular falta o está defectuoso, la reacción catalizada por la enzima no ocurrirá. Tal condición se llama un error innato del metabolismo.

Los genes también codifican proteínas que tienen otras funciones importantes. Por ejemplo, algunas proteínas forman parte de la estructura de las células. Otras proteínas actúan como moléculas transportadoras de sustancias a través de las membranas celulares. Un defecto en un gen que codifica este tipo de proteínas puede tener efectos médicos tan graves como los causados por enzimas faltantes o defectuosas. En conclusión, en los trastornos genéticos siempre estará involucrada una proteína.

Hay alrededor de 4000 trastornos genéticos conocidos en humanos.

Algunos trastornos genéticos son causados por mutaciones puntuales y por adición o eliminación de nucleótidos en un gen. A continuación se definen 6 de ellos.

Enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es un trastorno que ocurre con mayor frecuencia entre personas de ascendencia africana tropical. Es el resultado de una mutación puntual en el gen que codifica la proteína hemoglobina. La hemoglobina en los glóbulos rojos transporta oxígeno desde los pulmones a todas las demás células del cuerpo.

Los glóbulos rojos normales son circulares pero ligeramente desiguales. En la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos son curvos o tienen forma de hoz. Esta forma es causada por una sustitución de una sola base en el gen de la hemoglobina. En el gen normal, un triplete de base particular codifica el aminoácido ácido glutámico. En el gen de células falciformes, este triplete codifica valina. La secuencia de aminoácidos determina la forma de una molécula de proteína. La sustitución de valina por ácido glutámico cambia la forma de la molécula de hemoglobina. Como resultado, la forma de la célula sanguínea también cambia.

¿Qué consecuencias trae esta condición?

Las células falciformes son frágiles y se rompen fácilmente. El cuerpo no puede producir nuevas células tan rápido como las defectuosas se rompen. Esta condición produce anemia o escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes también obstruyen los vasos sanguíneos pequeños, lo que restringe el flujo sanguíneo. La reducción del flujo sanguíneo daña los tejidos y los órganos y causa dolor intenso en las áreas afectadas.

Las personas con enfermedad de células falciformes también son muy propensas a la infección, que puede ser mortal. Es importante darse cuenta, sin embargo, que la gravedad de una enfermedad genética particular puede variar mucho de persona a persona. Un niño con anemia falciforme puede estar enfermo solo una o dos veces al año, mientras que otro puede ser hospitalizado con mucha frecuencia. Recientemente se descubrió que cuando los niños afectados son identificados al nacer, pueden ser tratados con antibióticos durante varios años para prevenir la infección. Además, pueden recibir vacunas especiales. Estos tipos de tratamientos han permitido que algunos niños afectados vivan bien hasta la edad adulta, lo que no era posible hace unos años.

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Posible descendencia de padres heterocigotos para células falciformes

En las personas que son heterocigotas para el alelo de células falciformes, parte de la hemoglobina es normal y otra es anormal. Se dice que estas personas tienen el rasgo de células falciformes. Generalmente son saludables, pero tienen un mayor riesgo de ataques cardíacos durante el ejercicio muy intenso. En áreas infestadas de malaria, como África tropical, es una ventaja ser heterocigoto. Tener el rasgo de células falciformes reduce las posibilidades de un individuo de desarrollar malaria porque el pequeño organismo que la causa no puede reproducirse en las células falciformes.

Las personas árabes también tienen un mayor riesgo de enfermedad de células falciformes.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es el trastorno genético más común entre los caucásicos norteamericanos. Uno de cada veinte estadounidenses blancos es portador. En la fibrosis quística, se acumula mucosidad espesa en los pulmones, lo que permite el crecimiento de bacterias que causan infecciones respiratorias graves. El trastorno también causa una deficiencia de enzimas digestivas, que impide que los alimentos sean digeridos y absorbidos adecuadamente. Este trastorno conduce a la desnutrición.

Ahora se cree que la fibrosis quística es causada por un defecto genético que afecta ciertas moléculas en la membrana plasmática de las células. Algunas moléculas ayudan a regular el movimiento de sustancias a través de las membranas. En la fibrosis quística, este defecto en la regulación hace que el agua se excrete demasiado rápido de las células. El desequilibrio resultante hace que se acumule moco.

Recientemente se han producido muchos desarrollos interesantes para comprender la fibrosis quística. El gen ha sido localizado, lo que significa que las personas pueden ser examinadas para detectar la presencia del gen. Una vez que se identifica la función del gen, el tratamiento puede ser posible. En la actualidad, los antibióticos y la terapia respiratoria permiten que la mitad de las personas con el trastorno alcancen los 21 años.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno letal causado por un gen dominante. Cada hijo de una persona con enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen dominante y desarrollar la enfermedad. Afecta a 1 de cada 25 000 personas.

Aunque el gen de la enfermedad de Huntington está presente al nacer, los síntomas de la enfermedad no aparecen hasta alrededor de los 40 años. Estos síntomas incluyen la pérdida de la coordinación muscular que hace que los movimientos de una persona sean incontrolables. El deterioro mental puede causar cambios de personalidad. Una nueva prueba puede indicar a los miembros de una familia con antecedentes de enfermedad de Huntington si han heredado o no el gen causante de la enfermedad.

Fenilcetonuria

Es un desorden genético, causado por la carencia de una enzima encargada del metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina (fenilalanina hidroxilasa). El gen responsable, se encuentra sobre el cromosoma 12.

La enzima normal. Transforma la fenilalanina en tirosina que es otro aminoácido. Esta reacción que ocurre en el hígado.

Cuando la enzima no está, la fenilalanina se acumula en la sangre, aunque una parte se transforma mediante otras reacciones. Una de ellas produce un ácido que se excreta en la orina y por los poros de la piel (ácido fenilpiruvico), dando al enfermo un olor característico (olor a ratón o a establo). Otra de las sustancias producidas es un neurotóxico que causa daño cerebral.

Los niños con esta condición, nacen aparentemente sanos, pero después de tres meses pierden el interés por su entorno y al año es notorio el retraso psicomotor en su desarrollo. Además se pueden presentar eczema facial característico y convulsiones.

Trastornos genéticos relacionados con el sexo

Hemofilia

Las mutaciones genéticas ocurren en los cromosomas sexuales, así como en los autosomas. Las mutaciones en los cromosomas sexuales dan lugar a trastornos relacionados con el sexo. Un trastorno conocido relacionado con el sexo en humanos es la hemofilia, la incapacidad de la sangre para coagularse. Se produce porque el cuerpo no puede fabricar cierta proteína necesaria para formar un coágulo de sangre. La hemofilia causa una hemorragia interna incontrolable en los riñones, el cerebro y otros órganos. Hasta hace poco, las víctimas de hemofilia morían a una edad temprana. Ahora la hemofilia se puede tratar con inyecciones de un factor de coagulación producido por tecnología de ADN recombinante.

La hemofilia es causada por un alelo recesivo ubicado en el cromosoma X. Por lo tanto, un hombre necesita solo un alelo recesivo para expresar el rasgo. Una mujer debe tener dos alelos recesivos.

Una mujer portadora de hemofilia tiene una probabilidad del 50 por ciento de transmitir el alelo recesivo a cada uno de sus hijos.

El doctor John Conrad Otto, fue uno de los primeros en describir esta enfermedad.

Distrofia muscular de Duchenne

Otra afección importante relacionada con el sexo es la distrofia muscular de Duchenne. Este trastorno provoca el deterioro de los músculos y luego la muerte a principios de la edad adulta. Los hombres con distrofia muscular no viven lo suficiente como para reproducirse. Por lo tanto, nunca transmiten el alelo recesivo a la descendencia.

Recientemente, los científicos localizaron el gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un punto particular del cromosoma X y determinaron su secuencia de ADN. La proteína que codifica se llama distrofina. Aunque la distrofina normalmente está presente en pequeñas cantidades en los músculos, su ausencia es devastadora para la función muscular, como se observa en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Ahora que se conoce la naturaleza de la anormalidad de la proteína, es más probable que se desarrolle un tratamiento.

Otro de los trastornos genéticos causados por un alelo recesivo ubicado en el cromosoma X, es el daltonismo.

Trastornos causados ​​por disyunción

Estos son trastornos genéticos generados por mutaciones de tipo cromosómico. Los cromosomas ocasionalmente no se separan adecuadamente durante la meiosis. Cuando esto ocurre, el óvulo o esperma resultante llevará una cantidad anormal de cromosomas. Si el óvulo o el esperma están involucrados en la fertilización, el cigoto resultante también tendrá un número anormal de cromosomas. Los trastornos causados ​​por un número anormal de cromosomas a menudo son bastante graves.

Los genetistas pueden determinar si un individuo tiene un conjunto normal de cromosomas haciendo un cariotipo. Un cariotipo es una fotografía de los cromosomas de una célula, que están ordenados de mayor a menor.

Para hacer un cariotipo, una célula se trata químicamente para que se someta a mitosis. Los cromosomas individuales son visibles solo en este momento. La célula se tiñe y se fotografía con un microscopio. La fotografía es cortada, y las imágenes de los cromosomas homólogos emparejados, se ordenan en una hoja de papel. Los cariotipos generalmente se preparan a partir de glóbulos blancos.

La no disyunción de un cromosoma dado generalmente causa un grupo específico de síntomas, llamado síndrome. El síndrome A es un grupo de síntomas con una sola causa subyacente. Algunos de los síndromes causados ​​por la no disyunción se describen a continuación.

Síndrome de Down

La no disyunción del vigésimo primer par de cromosomas causa el síndrome de Down. Esta condición también se llama trisomía 21 debido a la copia adicional del vigésimo primer cromosoma. Las personas con este trastorno a menudo tienen párpados anormales, narices con puentes bajos, lenguas grandes y manos cortas y anchas. Suelen ser bajos y muchos tienen corazones deformados. Las personas con síndrome de Down tienen retraso mental. El grado de retraso varía; en algunos es leve y en otros es grave.

Síndrome de Klinefelter

La no disyunción de los cromosomas sexuales, que resulta en un hombre con un cromosoma X adicional, causa el síndrome de Klinefelter. Estas personas tienen el genotipo XXY en lugar de XY. Los niños con síndrome de Klinefelter no desarrollan los rasgos físicos típicos de los hombres adultos. En cambio, pueden desarrollar senos agrandados y tener voces agudas. Tales hombres son estériles y pueden tener una inteligencia inferior a la normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner también es causado por la no disyunción de los cromosomas sexuales. En este caso, falta el cromosoma Y. El resultado es una mujer con el genotipo XO. Estas niñas parecen normales al nacer, pero a lo largo de sus vidas son más bajas y robustas que otras niñas. Las mujeres con síndrome de Turner tienen cuellos grandes. Sus órganos y senos sexuales no se desarrollan hasta la etapa adulta, por lo que son estériles. Estas mujeres pueden ser tratadas con hormonas que pueden hacerlas parecer más femeninas. El síndrome de Turner no está asociado con retraso mental.

Taller de lectura

  1. ¿Con qué están directamente relacionados los trastornos genéticos?
  2. ¿Qué ocurre cuando el gen que codifica una enzima particular falta o está defectuoso?
  3. ¿Cuál es la función de la hemoglobina?
  4. ¿Qué forma tienen los glóbulos rojos normales y los falciformes?
  5. ¿Cuál es la diferencia entre la hemoglobina normal y la hemoglobina de las células falciformes?
  6. ¿Porqué la enfermedad de las células falciformes, produce anemia?
  7. ¿Qué daños causan las células falciformes en los vasos sanguíneos?
  8. ¿Por qué la fibrosis quística, conduce a infecciones respiratorias graves y a desnutrición?
  9. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
  10. ¿Cuál es la causa de la fenilcetonuria?
  11. ¿Qué le ocurre al organismo, cuando la enzima que regula la fenilalanina no está presente? Nombre 2 características de la enfermedad.
  12. ¿Qué le ocurre a los niños que nacen con fenilcetonuria?
  13. ¿A qué dan lugar las mutaciones en los cromosomas sexuales?
  14. ¿Qué es la hemofilia, por qué se produce y qué daños causa en el organismo?
  15. ¿Cómo se puede tratar la hemofilia?
  16. ¿Qué alelo es causante de la hemofilia y como se expresa en hombres y en mujeres?
  17. Nombre los trastornos que provoca en el organismo la distrofia muscular.
  18. ¿Qué tienen en común la hemofilia, la distrofia muscular y el daltonismo?
  19. ¿Qué ocurre cuando los cromosomas ocasionalmente no se separan adecuadamente durante la meiosis?
  20. Escriba la definición de cariotipo y describa el proceso para hacerlo.
  21. Haga una breve descripción de los síndromes de Down, Klinefelter y Turner.