¿Cómo prevenir enfermedades genéticas? Identificando portadores

¿Cómo prevenir enfermedades genéticas? La respuesta es sencilla: Identificando portadores.

Existen varios métodos para identificar portadores de trastornos genéticos. Por ejemplo, la medición de los niveles de enzimas, la sonda de ADN y los marcadores genéticos.

Según los antecedentes familiares, las personas saben que corren el riesgo de transmitir ciertos trastornos genéticos. Estas personas, a menudo, quieren determinar si son portadoras, antes de intentar tener hijos. Al mismo tiempo, pueden buscar ayuda de un experto en asesoramiento genético.

Medición de los niveles de enzimas

La medición de los niveles de enzimas en la sangre es una forma de detectar portadores de un trastorno genético. Veamos tres ejemplos.

La enfermedad de Tay-Sachs. En la enfermedad de Tay-Sachs, los lípidos complejos se acumulan en el cerebro y provocan la muerte en la primera infancia. El trastorno se encuentra principalmente en personas de ascendencia judía de Europa del Este. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El trastorno es causado por una enzima faltante en las células cerebrales.

Los portadores de Tay-Sachs son heterocigotos para el rasgo. En estas personas, el alelo dominante codifica la producción de suficiente enzima para que el trastorno no se desarrolle. Sin embargo, el nivel de enzima en los portadores es más bajo que en los individuos normales, que son homocigotos para el alelo dominante. Por lo tanto, los portadores se pueden identificar fácilmente mediante un análisis de sangre. Si dos portadores deciden tener un hijo, hay un 25 por ciento de posibilidades de que el hijo herede dos alelos recesivos. La enfermedad fue descrita por Warren Tay y Bernard Sachs

Otro trastorno causado por este tipo de defecto es la fenilcetonuria. La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva. La PKU resulta de la incapacidad de descomponer la fenilalanina, un aminoácido que es común en muchos alimentos. El organismo, no produce la enzima necesaria.

La enfermedad de Gaucher, es una patología genética rara que se produce por la falta de una enzima concreta. Ocasiona problemas graves en la médula ósea y órganos como el hígado y el bazo.

Sonda genética

Para algunos trastornos genéticos, se conocen las secuencias de ADN tanto del gen normal como del gen mutado. Por lo tanto, es posible comparar el ADN de una persona que se cree que es portadora con el ADN en individuos normales. La comparación se realiza utilizando una sonda de ADN. Una sonda de ADN es una cadena corta de ADN sintético con una etiqueta radiactiva. La sonda tiene una secuencia de bases que es complementaria a la secuencia de bases del gen defectuoso. El ADN tomado de un portador sospechoso se mezcla con la sonda de ADN. Si el ADN humano contiene el gen defectuoso, la sonda se emparejará con él, porque tiene las secuencias de bases complementarias. El ADN humano se vuelve radiactivo, y se sabe que la persona es portadora del trastorno. La enfermedad de células falciformes se puede examinar usando una sonda de ADN.

¿Cómo prevenir enfermedades genéticas?
¿Cómo prevenir enfermedades genéticas? Figura 1. Mecanismo de una sonda de ADN.

Marcadores genéticos

A veces es difícil identificar el ADN responsable de un trastorno genético. Si otra secuencia de ADN conocida suele estar presente en los individuos afectados, los genetistas suponen que la secuencia conocida se encuentra cerca del gen defectuoso. El ADN conocido que se encuentra cerca del gen causante de la enfermedad se llama marcador genético. Dentro de un pequeño margen de error, la presencia del marcador es una indicación de la presencia del gen causante de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente es detectable mediante el uso de un marcador genético. Esta prueba permite a las personas determinar si desarrollarán la enfermedad de Huntington antes de arriesgarse a transmitirla a sus hijos.

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético es una profesión relativamente nueva. Al estudiar las historias clínicas, o pedigríes, de parejas y sus familias, los asesores genéticos ayudan a los padres a determinar si su riesgo de tener un hijo con una anomalía genética es mayor que el promedio. Los grupos de alto riesgo incluyen personas que ya tienen un hijo con un defecto genético, aquellas con antecedentes familiares de enfermedad genética y mujeres mayores de 35 años. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de producir óvulos con cromosomas extra o faltantes. Dado que esas células han estado presentes desde el nacimiento, pueden haber sido dañadas con el tiempo por productos químicos, radiación o virus. Los hombres mayores de 35 años no tienen mayor riesgo de engendrar hijos con defectos genéticos, porque sus células reproductivas se producen continuamente con el tiempo.

Taller de lectura

  1. ¿Cómo prevenir enfermedades genéticas?
  2. ¿Cuáles son los tres métodos para identificar portadores de trastornos genéticos?
  3. ¿Qué es la medición de los niveles de enzimas?
  4. ¿En qué consisten,la enfermedad de Tay-Sachs, la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de Gaucher?
  5. ¿Qué es una sonda de ADN?
  6. Describa cómo funciona la sonda de ADN.
  7. ¿Qué enfermedad se detecta con la sonda de ADN?
  8. Copie la figura 1.
  9. ¿Qué es un marcador genético?
  10. Nombre la enfermedad que se detecta con un marcador genético.
  11. ¿Cuál es la función de los expertos en asesoramiento genético?