Genética: Herencia humana


Genética es la ciencia que estudia la manera como se transmiten los caracteres hereditarios de una generación a otra. No se puede abordar el tema sin mencionar el ADN, pues esta sustancia, forma genes y cromosomas; y además, almacena, duplica y transmite la información genética.
En muchos casos, dicho estudio se basa en el concepto o teoría de los caracteres mendelianos. Su nombre nos recuerda a Juan G. Mendel. Padre de la genética.
Los caracteres mendelianos son aquellos que tienen las siguientes propiedades:
  • Una característica es determinada por un solo gene
  • El gene que determina una característica mendeliana tiene máximo dos variaciones llamadas alelos. Cada alelo ocupa un lugar equivalente en los cromosomas homólogos.
  • Un alelo es, por lo general, dominante sobre el otro, de manera que el alelo dominante muestra su característica, mientras la característica del alelo recesivo permanece enmascarada. Por ejemplo, en el cruce entre dos plantas puras, una con flores rojas y otra con flores blancas que producen plantas con flores rojas, se dice que el alelo para flores rojas es dominante y el alelo para flores blancas es recesivo
  • En algunos casos, no hay dominancia y el organismo muestra características intermedias a las características determinadas por los alelos. Por ejemplo, en el cruce entre dos plantas puras, una con flores rojas y otra con flores blancas que produce plantas con flores rosadas, se dice que la dominancia es intermedia (no hay alelo recesivo ni dominante).
    En resumen, muchos de los caracteres humanos no pueden ser estudiados con el modelo de la herencia mendeliana. El modelo de genes dominantes y recesivos no es la única forma en que las características genéticas son heredadas.

Más allá de la genética mendeliana

En el hombre y en otros organismos, muchas de las características genéticas no cumplen las propiedades anteriores. La genética moderna nos enseña que algunos genes tienen múltiples variaciones. Es decir que hay varios alelos para una característica. Y que algunas características pueden ser determinadas por varios genes. Además, los caracteres sexuales y el ambiente pueden influir en la manifestación de las características genéticas.

 Caracteres controlados por alelos múltiples

 En humanos, lo mismo que en otros organismos diploides, los cromosomas se disponen en pares homólogos. Los diferentes alelos de un gen ocupan posiciones equivalentes (locus) en cada cromosoma homólogo. Sin embargo, a diferencia de los caracteres mendelianos que tienen solo dos alelos, muchos caracteres pueden presentarse en varias formas y tener varios alelos. Se dice entonces, que el carácter tiene alelos múltiples. Los alelos múltiples resultan de diferentes mutaciones de un solo gen. De todos modos, un individuo, tiene solo dos, de los posibles varios alelos para un carácter en los cromosomas homólogos.
El tipo de sangre es un buen ejemplo de herencia por alelos múltiples en la especie humana. Tres alelos, A, B y O, determinan tres sustancias diferentes sobre la superficie de los glóbulos rojos. Los alelos A y B son dominantes sobre O, pero si están presentes A y B en el mismo organismo, los dos alelos muestran su característica (dominancia intermedia). En consecuencia existen cuatro posibles fenotipos para el tipo de sangre: A, B, O y AB.
 
Tipos de sangre producidos por alelos múltiples
Genotipo AA BB OO AO BO AB
Fenotipo (tipo de sangre) A B O A B AB

Caracteres controlados por genes múltiples

Muchas veces una característica es controlada por más de un gene. Cada uno de esos genes tiene una localización diferente en un cromosoma. De hecho, varios genes que determinan una característica, no están necesariamente, en el mismo cromosoma. Las características que están controladas por más de un gene, se dice que tienen herencia poligénica. Las características con herencia poligénica tienden a mostrar un amplio rango de variaciones.
El color de los ojos, es un buen ejemplo de herencia poligénica, puesto que varía de azul claro a café oscuro con una amplia gama de tonos. El color está determinado por una proteína llamada melanina, la cual es producida bajo el control de varios genes cuyos alelos varían en la cantidad de sustancia que pueden producir.
La  estatura, el color de la piel, y las características faciales son también caracteres poligénicos. Algunos de los genes involucrados en estas características tienen, además, alelos múltiples. Esto explica la enorme variedad en la apariencia de los humanos.

Características ligadas, limitadas o influenciadas por el sexo

Características ligadas al sexo
Las características ligadas al sexo están determinadas por genes ubicados en el cromosoma x. Como el hombre tiene solo un cromosoma x, recibe solo un alelo de cada gene de este cromosoma. La mujer, por tener dos cromosomas x, recibe dos alelos de cada gene. Por esta razón, ciertas características se expresan de manera diferente en hombres y mujeres. Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo, son características ligadas al sexo.
Genes limitados por el sexo
Algunos genes localizados en autosomas (cromosomas no sexuales), también se expresan de manera diferente en los sexos. Los genes que se expresan sólo en individuos de un sexo, se llaman genes limitados por el sexo. El gene para la barba sólo se expresa en hombres. Aún si una mujer tiene genotipo homocigoto para la característica, no la exhibirá, pero podrá transmitirla a los hijos varones. En otras palabras, las características limitadas por el sexo, se expresan solo en hombres o en mujeres.
Las características limitadas por el sexo empiezan a expresarse durante la pubertad y la adolescencia, a causa de los cambios químicos generados por la secreción de hormonas que son, obviamente, diferentes en hombres y mujeres.
Características influenciadas por el sexo
Las diferencias en la química del cuerpo hacen que ciertos genes sean dominantes en un sexo y recesivos en el otro. Características como esta, se denominan características influenciadas por el sexo. En el hombre por ejemplo, el gene para la calvicie es dominante. Vasta un alelo para que la calvicie sea expresada. En la mujer, dicho gene es recesivo. La mujer presentará calvicie, solo si presenta los dos alelos.

Los genes y el ambiente

Los genes suministran el programa para las características potenciales de un individuo, pero esas características no son las mismas en todos los ambientes. Una persona puede tener el genotipo para ser alto pero sin alimento suficiente, el organismo no logrará la talla. Gemelos idénticos por ejemplo, muestran diferencias de estatura, inteligencia, destrezas y personalidad cuando crecen en ambientes diferentes, aun cuando sus genes son los mismos.

Taller de lectura

  1. ¿Qué es genética y qué relación tiene el ADN con ella?
  2. Escriba las propiedades de los caracteres mendelianos. Escriba los ejemplos.
  3. ¿Qué nos enseña la genética moderna? Escriba los tres aspectos
  4. ¿Cómo se disponen los cromosomas en organismos diploides?
  5. ¿Qué posición ocupan los diferentes alelos de un gene?
  6. ¿Cuándo se dice que un carácter tiene alelos múltiples?
  7. ¿De dónde resultan los alelos múltiples?
  8. ¿Cuántos alelos de un gene múltiple tiene un organismo y donde se ubican?
  9. Dé un ejemplo de herencia por alelos múltiples en la especie humana
  10. ¿Cuántos y cuáles alelos determinan los tipos de sangre en la especie humana? ¿Cómo influyen estos alelos en la superficie de los glóbulos rojos?
  11. Describa la relación entre los alelos que determinan los tipos de sangre
  12. ¿Cuántos y cuáles son los posibles fenotipos para el tipo de sangre?
  13. Copie la tabla que muestra los tipos de sangre producidos por alelos múltiples
  14. ¿Qué es herencia poligénica?
  15. ¿Cómo varía el color de los ojos en la especie humana? ¿Qué sustancia determina el color de los ojos? ¿Cómo es controlada la producción de esa sustancia?
  16. Dé 4 ejemplos de caracteres poligénicos
  17. ¿Cómo están determinadas las características ligadas al sexo?
  18. ¿Por qué las características ligadas al sexo se expresan de manera diferente en hombres y mujeres?
  19. Cite 2 ejemplos de características ligadas al sexo
  20. ¿Qué son autosomas?
  21. ¿Qué son genes limitados por el sexo?
  22. Cite un ejemplo de herencia limitada por el sexo y describa como varía en el hombre y la mujer
  23. ¿Cuándo empiezan a expresarse las características limitadas por el sexo y cuál es la causa de esto?
  24. ¿A qué se denominan características influenciadas por el sexo?
  25. Cite un ejemplo de herencia influenciada por el sexo y describa como varía en el hombre y la mujer
  26. Los genes suministran el programa para las características potenciales de un individuo, pero esas características no son las mismas en todos los ambientes. Describa 2 ejemplos que sustenten esta afirmación
  27. Copie y complete el siguiente mapa conceptual:
Genética