Una mutación, es un error en la replicación del material genético, que se convierte en parte del genotipo de una célula y sus descendientes. El término mutación fue acuñado por Hugo de Vries.
¿Cómo se produce una mutación?
Para responder esta pregunta, hagamos una analogía: Suponga que tiene que escribir la misma información 100 veces. Lo más probable es que se equivoque en algún momento. Puede presionar la tecla incorrecta, o una tecla puede atascarse y causar un error mecánico. Cuanto más se repita la tarea, más probable es que ocurran errores humanos o mecánicos.
Ahora considere la replicación del ADN. La mayoría de los genes pasan de generación en generación sin cambios. Ocasionalmente, sin embargo, hay un cambio en la información genética. Tal cambio se llama mutación y es producto del azar. También influyen agentes mutágenos.
Los genetistas estiman que, al copiar el material genético, se produce un error en cada 100 000 repeticiones. Por lo tanto, la tasa de mutación para cualquier gen es normalmente baja. Sin embargo, para toda una población, la misma tasa de mutación es relativamente alta.
Clases de mutación
Las mutaciones se clasifican en dos grupos: mutaciones cromosómicas y mutaciones genéticas.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas afectan a cromosomas completos. Hay cinco tipos de mutaciones cromosómicas:
No disyunción
A veces, la separación de los cromosomas durante la meiosis se ve afectada. Cuando esto sucede, un gameto puede terminar con un número inusual de cromosomas.
Durante la primera división en la meiosis normal, los cromosomas homólogos se separan entre sí. Durante la segunda división meiótica, las cromátides se separan unas de otras. A veces, sin embargo, las cromátides o los cromosomas homólogos se unen en lugar de separarse. No se produce una disyunción. Sin disyunción, se forman dos tipos de gametos: uno tiene un cromosoma adicional y el otro carece de un cromosoma.
El cigoto resultante también sería anormal. Tendría uno o tres de los cromosomas no unidos en lugar del par que normalmente se encuentra en una célula diploide. Todas las células que descienden del cigoto por mitosis también tendrían un número anormal de cromosomas.
Si una célula tiene un cromosoma adicional, la condición se llama trisomía. Si a una célula le falta un cromosoma, la condición se llama monosomía. Cualquiera de las condiciones puede ser dañina. Los organismos con cualquiera de estas afecciones a menudo son estériles. No pueden reproducirse. En general, la monosomía es más dañina que la trisomía porque el organismo carece de la información genética que se encuentra en el cromosoma faltante. La monosomía es casi siempre letal. En los humanos, la no disyunción causa varios trastornos graves, como el síndrome de Down.
Poliploidía
A veces, un núcleo no sufre la segunda división meiótica. Cuando esto sucede, los gametos que resultan son diploides en lugar de haploides. Los cigotos que resultan de tales gametos tienen un conjunto adicional de cromosomas, por lo que son 3n. Ocasionalmente, los gametos diploides se fusionan, formando cigotos que tienen un conjunto de cromosomas 4n. Se dice que un organismo con conjuntos adicionales de cromosomas es poliploide. La poliploidía es letal para la mayoría de los animales, pero es relativamente común entre las plantas. De hecho, algunas plantas poliploides son más grandes y saludables que sus parientes diploides. El trigo y las papas cultivados son poliploides.
Deleción cromosómica
De vez en cuando se rompe una parte de un cromosoma. Cuando esto ocurre, se pierde la información genética que transportaba la pieza. Este tipo de mutación se llama deleción cromosómica. Los niños con síndrome de «cri du chat» tienen una deleción en el quinto cromosoma. Son retrasados y tienen un llanto extraño que suena como un maullido. Esto le da nombre al trastorno.
Translocación
Un fragmento de un cromosoma también puede unirse a otro cromosoma en la célula. Este tipo de reordenamiento se llama translocación. En la translocación, los genes de un cromosoma se transfieren a otro cromosoma no homólogo. Si se produce la translocación durante la meiosis, algunos de los gametos pueden tener muy poca o demasiada información.
Los efectos de la deleción y la translocación pueden ser como los de la trisomía y la monosomía. Sin embargo, los efectos de los reordenamientos cromosómicos pueden ser menos severos que los de la no disyunción si hay menos genes involucrados.
Inversión cromosómica
A veces, un segmento de ADN en un cromosoma se voltea, pero permanece en su lugar. En este proceso, llamado inversión, no se pierde información genética. Sin embargo, una inversión cromosómica puede afectar el organismo en el que ocurre. Los genes que se encuentran uno al lado del otro en un cromosoma a menudo participan en una función común. Si los genes están separados por una inversión, es posible que no puedan funcionar correctamente. Como en otras mutaciones cromosómicas, las inversiones pueden transmitirse a la descendencia.
Mutaciones genéticas
Las mutaciones genéticas afectan genes individuales en un cromosoma. Para comprender la mutación genética, es importante recordar la estructura del material genético. Los cromosomas contienen largas cadenas de ADN enrolladas en doble hélice. La secuencia de los nucleótidos en el ADN, determina las estructuras de las proteínas. En consecuencia, un pequeño cambio en la secuencia de los nucleótidos, impide que se produzca una proteína o que esta sea funcional. Veamos dos tipos de mutaciones genéticas.
Mutación puntual
Algunas veces una base reemplaza a otra en un triplete. Este tipo de sustitución se llama mutación puntual.
Una mutación puntual puede cambiar el aminoácido particular que representa el triplete. Recuerde que el orden de los aminoácidos en una proteína determina su forma tridimensional. En la mayoría de las proteínas, la forma de la molécula controla su función. Por lo tanto, si la secuencia de aminoácidos cambia, la proteína puede no funcionar.
Además, cuando la cadena alterada se replica, el ADN que desciende de ella, contendrá el mismo error. Esto explica cómo algunas enfermedades genéticas se transmiten de una generación a la siguiente. Por ejemplo, una sola sustitución de aminoácidos en la proteína hemoglobina causa la enfermedad de células falciformes.
Deleciones e inserciones
A veces se pierde un nucleótido de la secuencia de ADN. Este tipo de mutación se llama deleción o eliminación de base. Cuando ocurre una eliminación de la base, el mensaje completo del gen puede traducirse incorrectamente, dando como resultado proteínas que no funcionan correctamente.
La adición de una base de nucleótidos causa el mismo problema que una eliminación. Dicha mutación se llama inserción de base, pero produce el mismo efecto de una eliminación de base. Las eliminaciones e inserciones se denominan mutaciones de cambio de marco porque el punto de referencia cambia para todo el mensaje.
¿Dónde se producen las mutaciones?
Ambos tipos de mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o en células reproductivas, las células que dan origen a los gametos. Una mutación en una célula somática puede transmitirse a los descendientes de la célula dentro del organismo. Algunos cánceres son causados por mutaciones en las células somáticas. Las mutaciones en este tipo de células no pueden transmitirse a la descendencia. Sin embargo, una mutación en una célula reproductiva puede tener efectos de largo alcance. Las mutaciones en las células reproductivas pueden transmitirse a los gametos y luego a un cigoto si alguno de los gametos está involucrado en la fertilización. Todas las células de un organismo descienden del cigoto. Por lo tanto, cada célula de la descendencia llevará la mutación.
¿Cuál es el efecto de las mutaciones?
El efecto de una mutación en el organismo depende de los tejidos y órganos en los que se expresa.
Dado que muchos genes generalmente afectan la expresión de un rasgo, la mayoría de las mutaciones tienen solo un ligero efecto. Sin embargo, aunque los efectos son leves, es mucho más probable que sean perjudiciales que beneficiosos. Sin embargo, las mutaciones son muy importantes para la vida en la Tierra. Son la fuente de diversidad entre los seres vivos. Las mutaciones y las condiciones ambientales interactúan para producir nuevas formas de vida.
¿Qué es un mutágeno?
Toda sustancia química, partícula biológica o fenómeno físico, capaz de aumentar la tasa de mutación en un organismo o una población, se llama mutágeno. Los mutágenos, entonces, se pueden clasificar en tres tipos:
Muchos productos químicos industriales, como el benceno y el formaldehído; algunos pesticidas y herbicidas; y algunos aditivos alimentarios, son mutágenos de tipo químico.
Algunos virus son mutágenos de tipo biológico.
La radiación ultravioleta del sol, la radiación que resulta de la descomposición de elementos radiactivos y la radiación artificial, como los rayos X, también causan mutaciones. Estas, junto con las temperaturas extremadamente altas, son mutágenos de tipo físico.
Taller de lectura
- ¿Qué es una mutación?
- ¿Cómo se producen las mutaciones?
- ¿Cuál es la tasa de mutación calculada por los genetistas?
- ¿Cuáles son las clases de mutación?
- ¿Qué es la disyunción, cómo se produce y cómo afecta al cigoto?
- Escribas las definiciones de monosomía y trisomía. Dé un ejemplo de trisomía.
- ¿Qué es la poliploidía, cómo se produce y cómo afecta a animales y plantas?
- Explique qué es la deleción cromosómica y dé un ejemplo.
- ¿En qué consiste la translocación?
- ¿Qué es la inversión cromosómica y cómo afecta a la función de los cromosomas?
- ¿Qué son mutaciones genéticas?
- ¿Cuál es la relación entre la secuencia de nucleótidos y la estructura de las proteínas?
- ¿Qué es una mutación puntual y cómo afecta a las proteínas ?
- ¿por qué las enfermedades genéticas se transmiten de una generación a la siguiente?
- ¿En qué consisten las deleciones e inserciones?
- ¿Cuál es la diferencia entre las mutaciones que ocurren en las células somáticas y las que ocurren en células sexuales?
- ¿Cuáles son los efectos negativos y positivos de las mutaciones?
- ¿Qué es un mutágeno?
- Defina y dé ejemplos de mutágenos de tipo químico, biológico y físico.
- Copie el mapa conceptual (figura 1).
