Mendel y sus leyes





Gregorio Mendel fue el primer científico en interpretar correctamente los patrones de la herencia. Fue un monje austríaco que vivió hace más de 100 años cerca de lo que era Checoslovaquia. Mendel estudió los patrones de la herencia cultivando plantas de guisantes en el jardín de su monasterio. Su estudio llevó más de siete años y recopiló datos de más de 30,000 plantas individuales. Aunque el trabajo de Mendel fue ignorado durante su vida, proporcionó la base para el estudio moderno de la herencia o genética. Su legado ha sido resumido en tres principios llamados leyes de Mendel.

Guisantes de Mendel

A principios del siglo XIX, se sabía muy poco acerca de cómo las características o rasgos heredados se transmitían de una generación a la siguiente. Durante la última parte del siglo, se descubrió que las células reproductivas llamadas gametos transportaban información genética. La información contenida en un gameto, se combina con la de otro gameto, en un proceso llamado fertilización.

Gran parte del éxito de Mendel, se puede atribuir al hecho de que la flor de una planta de guisantes tiene partes reproductivas masculinas y femeninas. Por lo tanto, cada flor puede producir gametos masculinos (granos de polen) y gametos femeninos (óvulos). Debido a que las flores de las plantas de guisantes tienen ambos tipos de gametos, las plantas son capaces de autofecundarse. Sin embargo, también era posible que Mendel fertilizara artificialmente las plantas. Como resultado, podían reproducirse diferentes plantas de forma controlada.

Líneas puras e híbridos

Mendel cultivó plantas que eran diferentes para un rasgo particular. Por ejemplo, obtuvo plantas de guisantes altas y les permitió fertilizarse por sí mismas durante muchas generaciones. Notó que las plantas de guisantes altas en el jardín siempre producían semillas que se convertían en plantas altas. Del mismo modo, las plantas bajas siempre produjeron semillas que se convirtieron en plantas bajas. Las plantas de guisantes altas y bajas eran dos variedades distintas, o líneas puras. Todos los descendientes autofertilizados de líneas puras muestran el mismo rasgo que sus padres.

Cuando se cruzan los padres de dos líneas puras diferentes, los descendientes se llaman híbridos.

Los rasgos que eligió, como la altura de la planta o la textura de la semilla, se podían distinguir fácilmente. Cada rasgo apareció en dos formas diferentes. Así como un interruptor de luz está encendido o apagado, los rasgos estudiados por Mendel eran de una forma u otra. La textura de una semilla era lisa o arrugada. La altura de una planta era alta o baja. Mendel seleccionó siete características contrastantes, como se muestra en la tabla 1.

Tabla 1: Las siete características contrastantes de los guisantes de Mendel
Carácter o rasgo Forma dominante Forma recesiva
Altura del tallo Alto Bajo
Ubicación de las flores Al lado del tallo Al final del tallo
Textura de las semillas Lisas Arrugadas
Color de las semillas Amarillo Verde
Color de la cáscara de las semillas Con color Sin color
Forma de la vaina Inflada Estrecha
Color de la vaina verde amarillo

Primera ley de Mendel (Principio de uniformidad)

Para entender lo que hizo Mendel, considere su estudio de la altura de la planta. Mendel comenzó cruzando una línea pura de plantas de guisantes altos con una línea pura de plantas de guisantes bajos. Se refirió a esta generación como la generación parental, o la generación P1. ¿Cómo esperarías que se viera la descendencia?  Es posible que hayas esperado que la descendencia de este cruce sea una mezcla de sus padres, que sea de mediana estatura. Este no era el caso. Todos los descendientes eran altos. Mendel llamó a esta generación la generación F1. (F significa filial, que significa “de una descendencia”.) No hubo plantas bajas o medianas en la generación F1.

En resumen, cuando se cruzan dos líneas puras, todos los descendientes tienen el mismo genotipo y fenotipo para una característica determinada. Esto se conoce como ley de la uniformidad. (Primera ley de Mendel). Vea la figura 1.
Mendel 1º ley

Figura 1

Taller de lectura 1

  1. ¿Quién fue Mendel y cuál fue su aporte a la genética o herencia?
  2. ¿Cómo se llaman las células reproductivas?
  3. ¿Qué ocurre durante la fertilización?
  4. ¿Cómo se llaman los gametos masculino y femenino en las flores?
  5. ¿Cómo pudo Mendel reproducir plantas de manera controlada?
  6. ¿A qué organismos se les llama híbridos?
  7. ¿A qué se le llama generación P1 y F1?
  8. ¿Qué dice la primera ley de Mendel y qué nombre recibe?
  9. Suponga que se cruza una planta con vainas infladas y genotipo FF, con una de vainas estrechas de genotipo ff. Desarrolle el cuadro de Punnett respectivo. Guíese por la figura 1.
  10. Un tigre homocigoto dominante de color naranja (NN) se cruza con una hembra homocigota blanca recesiva (nn). desarrolle el cuadro de Punnett. ¿De qué color sería la descendencia? Ver figura 1.




Segunda ley de Mendel (Principio de segregación)

Mendel produjo la próxima generación de plantas de guisantes. Mendel hizo esto permitiendo que las plantas de la generación F1 se auto fertilizaran. La descendencia se llama generación F2. Sorprendentemente, no todas las crías F2 eran altas. Uno de cada cuatro descendientes de F2 era bajo. El rasgo para las plantas de guisantes bajos había reaparecido. Mendel repitió su experimento cruzando otras plantas F1 y encontró resultados similares. Había descubierto un patrón significativo en la herencia de rasgos en las plantas de guisantes.

Rasgos dominantes y recesivos

Mendel explicó los resultados de sus cruces con una hipótesis simple pero brillante. Afirmó que distintas unidades de herencia, o factores, eran responsables de los rasgos heredados. Además, pensó que dos factores controlaban cualquier rasgo individual. Por ejemplo, un factor produjo plantas altas y uno produjo plantas bajas. En las plantas F1, el factor alto parecía ser dominante sobre el factor bajo. En la generación F2, reapareció el factor oculto o recesivo. El factor recesivo parecía esconderse en presencia del factor dominante.

Mendel experimentó cruzando plantas de guisantes con otros pares de rasgos contrastantes, como la textura y el color de las vainas. A partir de los resultados, Mendel identificó un factor en cada par como dominante y el otro como recesivo. En todos estos cruces, solo el rasgo dominante apareció en la generación F1. El rasgo recesivo reapareció en la generación F2.

Al analizar sus resultados, Mendel no solo descubrió que todos los rasgos recesivos reaparecieron en la generación F2, sino que lo hicieron en una proporción constante. Alrededor de las tres cuartas partes de las plantas mostraron el rasgo dominante. Un cuarto mostró el rasgo recesivo. En otras palabras, para cualquier par de rasgos contrastantes, la generación F2 mostró una relación de aproximadamente 3 dominantes a 1 recesivo, o 3: 1.

Conclusión de la segunda ley

Mendel propuso un principio que explicaba los resultados que observó. Esta explicación no solo tenía sentido a partir de la proporción de 3 a 1, sino que también predijo correctamente las proporciones para otros cruces. Esta explicación se llama principio de segregación (Segunda ley de Mendel). El principio tiene tres partes:

  1. Las características hereditarias están determinadas por unidades o factores distintos.
  2. Para cada característica, un individuo lleva dos factores, uno heredado de cada padre.
  3. Los dos factores de cada par se separan unos de otros y terminan en distintos gametos.
Tabla 2: conexión entre el trabajo de Mendel y la genética moderna
Hoy, estos factores se denominan genes y se sabe que son porciones específicas de las moléculas de ADN. Los genes determinan las características de un organismo. Las formas alternativas de un gen se llaman alelos. Por ejemplo, un gen gobierna el color de la semilla de los guisantes. Un alelo de ese gen produce semillas verdes y el otro alelo produce semillas amarillas. Solo un alelo para cada rasgo se transmite a la descendencia de cada padre.
Genotipo y Fenotipo

Para simplificar el trabajo en genética, se utilizan símbolos de letras para representar alelos. Un alelo dominante generalmente se indica con una letra mayúscula. El alelo recesivo correspondiente se indica con la misma letra en minúscula. Por ejemplo, el alelo para estatura alta es T, mientras que el alelo para estatura baja es t. Se utilizan diferentes letras para indicar otros rasgos. Por ejemplo, las vainas de guisantes verdes son dominantes sobre las vainas amarillas. Por lo tanto, la letra mayúscula G se usa para verde, mientras que la g minúscula indica amarillo.

Tabla 3: Diferencias entre genotipo y fenotipo; puro e híbrido; y homocigoto y heterocigoto
Genotipo
Fenotipo
¿Puro o híbrido? Puro Híbrido Puro
¿Homocigoto o heterocigoto? Homocigoto dominante Heterocigoto Homocigoto recesivo

Un organismo hereda dos alelos para cada rasgo, uno de cada padre. Por lo tanto, se necesitan dos letras para describir cada combinación de alelos, o genotipo, para ese rasgo. Supongamos que una planta de guisantes hereda un alelo de estatura alta de cada padre. El genotipo de esta planta de guisantes se expresaría como TT.

Dado que el alelo para la estatura alta es dominante sobre el alelo para la estatura baja, un organismo con el genotipo Tt también aparecerá alto. La forma en que se expresan los rasgos de un organismo se denomina fenotipo. El fenotipo de un organismo no siempre revela la combinación de alelos en el organismo. Los organismos con el mismo fenotipo, alto por ejemplo, pueden tener genotipos diferentes como TT y Tt. Sin embargo, en el caso de un fenotipo recesivo como la estatura baja, el genotipo de la planta de guisantes debe ser tt.

En conclusión, el genotipo determina cómo se expresará un rasgo y el fenotipo determina como se “verá” el rasgo.

Homocigoto y heterocigoto

Considere que otras combinaciones de alelos son posibles. Una planta de guisantes con el genotipo tt tiene dos alelos para estatura baja, mientras que una planta con el genotipo Tt tiene un alelo de cada tipo de estatura. Dos de estos tres genotipos, TT y tt, tienen alelos que son idénticos. Estos genotipos se denominan homocigotos. Un tercer genotipo, Tt, tiene alelos que son diferentes. Este genotipo se denomina heterocigoto.

Resolviendo problemas genéticos
Probabilidad

Probabilidad simplemente significa la posibilidad de que ocurra un evento determinado. Por lo general, se expresa como una fracción o un porcentaje.

Si conoce el genotipo de los padres, es posible predecir la probabilidad de que una descendencia herede un fenotipo particular. La predicción es importante en el campo de la genética. Predecir la probabilidad del fenotipo de una descendencia implica el concepto de probabilidad.

Calcular probabilidades implica visualizar cruces genéticos. La figura 1 lo ayudará a visualizar un cruce entre padres que tienen los genotipos TT y tt. ¿Cuál es la probabilidad de que la descendencia sea alta? Según el principio de segregación, cada padre aporta un alelo de un rasgo a una descendencia. La planta madre alta, TT, solo puede contribuir con un tipo de alelo, T. La planta madre corta, tt, también tiene un solo tipo de alelo para contribuir, t.

El genotipo de la descendencia es una combinación de gametos de ambos padres. Por lo tanto, en la figura 2, todos los descendientes tienen el genotipo Tt. Como la altura alta es dominante sobre la baja, todas las crías serán altas. La probabilidad de que la descendencia de este cruce sea alta es del 100 por ciento.

Cuadros de Punnett

Otra forma útil de visualizar los resultados de un cruce genético es mediante el uso de un cuadro de Punnett, un gráfico que muestra todos los genotipos posibles de un cruce. Este gráfico fue ideado por el matemático y biólogo británico R. C. Punnett. Por ejemplo, el cuadro de Punnett en la Figura 2, muestra los posibles resultados de un cruce entre dos plantas de guisantes, ambos son heterocigotos para la altura de la planta. Un cruce como este, entre dos organismos heterocigotos para una característica, se llama cruce monohíbrido.

Hay cuatro posibles genotipos de este cruce. Mira el cuadro de Punnett. Hay una caja con TT, dos cajas con Tt y una caja con tt. Esta relación se puede escribir como 1 TT: 2 Tt: 1 tt. O simplemente 1: 2: 1. Cada descendencia tiene una probabilidad de 1/4 (25%) de tener el genotipo dominante homocigoto. TT, una probabilidad de 2/4 (1/2) (50%) de tener el genotipo heterocigoto. Tt. y una probabilidad de 1/4 (25%) de tener el genotipo recesivo homocigoto, tt.

¿Qué proporción de descendencia se ve alta o baja? Recuerde que los individuos heterocigotos y los individuos que son homocigotos para el alelo dominante exhiben el mismo fenotipo. Por lo tanto, la proporción probable de descendencia alta a descendencia baja es la suma de las probabilidades del genotipo heterocigoto (Tt) y el genotipo dominante homocigoto (TT), o 3: 1. Esta relación es la que Mendel encontró en su generación F2. Esta misma proporción se aplica en cruces monohíbridos donde un alelo es dominante sobre otro.

Mendel 2º ley

Figura 2

Taller de lectura 2

  1. ¿De dónde resulta la generación F2?
  2. ¿Qué son rasgos dominantes y recesivos?
  3. Escriba las tres partes de la explicación del principio de segregación.
  4. Copie la tabla 2: conexión entre el trabajo de Mendel y la genética moderna.
  5. ¿Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo; y entre homocigoto y heterocigoto?
  6. Copie la Tabla 3: Diferencias entre genotipo y fenotipo; puro e híbrido; y homocigoto y heterocigoto.
  7. ¿Qué es la probabilidad y cómo se expresa?
  8. ¿En qué consiste un cuadro de Punnett y qué es un cruce monohíbrido?
  9. Copie la figura 2 correspondiente a la segunda ley de Mendel.
  10. Suponga que se cruzan dos organismos híbridos para el color de las flores, rojo dominante sobre blanco. El genotipo de ambos padres es Rr. Desarrolle el cuadro de Punnett y escriba los porcentajes de la descendencia (generación F2), como en la figura 2.




Testcross o prueba cruzada

¿Hay alguna manera de determinar el genotipo de un organismo? Si el organismo muestra el rasgo recesivo, sabrá que el genotipo de ese individuo es homocigoto recesivo. Una planta de guisantes baja debe tener un genotipo de tt. Cualquier otra combinación dará como resultado una planta alta. Pero, ¿Cómo se puede saber si un organismo que muestra un fenotipo dominante es homocigoto dominante (TT) o heterocigoto (Tt)?

Para determinar un genotipo desconocido, Mendel realizó otro tipo de cruce como se ilustra en la figura 3. Mendel obtuvo una planta de guisantes que produjo semillas lisas. Su genotipo era desconocido. La planta podría haber sido SS o Ss. S representa el alelo liso dominante y s es para el alelo arrugado recesivo. Mendel cruzó una planta de un genotipo desconocido con una planta que tiene un genotipo conocido, la planta homocigótica recesiva (ss). Este tipo de cruce se llama testcross o prueba cruzada. Mendel planteó la hipótesis de los resultados de ambas alternativas:

  1. Si la planta desconocida era SS, al cruzarla con plantas que eran ss produciría descendencia que era todo del genotipo Ss. Estas plantas tendrían guisantes lisos.
  2. Si la planta desconocida tenía el genotipo Ss, la probabilidad era que la mitad de la descendencia sería Ss y la otra mitad sería ss. Dado que estos descendientes tendrían fenotipos diferentes, serían fáciles de distinguir. Algunos serían guisantes de semilla lisa y otros guisantes de semilla arrugada. El genotipo del progenitor desconocido se conocería.

La prueba cruzada es importante para los criadores de plantas y animales. Utilizan pruebas cruzadas para determinar si las nuevas variedades de organismos han establecido líneas puras.

Mendel prueba cruzada

Figura 3

Tercera ley de Mendel (Principio de independencia de caracteres)

Los organismos son una combinación de muchos rasgos. Es posible estudiar la herencia de dos rasgos como el color del guisante y la altura de la planta al mismo tiempo.

Mendel llevó a cabo miles de cruces dihíbridos con sus plantas de guisantes. Estos cruces lo llevaron a describir otro patrón de herencia llamado principio de independencia de caracteres.

El principio de independencia de caracteres explica que la herencia de alelos para un rasgo, no afecta la herencia de alelos para otro rasgo. Por ejemplo, si una planta es baja o alta no tiene efecto sobre si sus semillas son lisas o arrugadas. Todos los alelos se separan de forma independiente.

Para probar el principio de la independencia de caracteres, Mendel cruzó plantas que eran homocigóticas dominantes para la altura y el color de la vaina (TTGG) con plantas que eran homocigóticas recesivas para la altura y el color de la vaina (ttgg). ¿Puedes predecir cómo se vería la descendencia de este cruce? Recuerde que uno de los padres puede contribuir solo con alelos para la estatura alta y las vainas verdes. El otro progenitor solo puede contribuir alelos para la estatura baja y las vainas amarillas. Como resultado, cada descendencia hereda un alelo dominante y un alelo recesivo para cada rasgo. Todas las plantas F1 deben ser altas con vainas verdes.

Cruce dihíbrido

Si una planta es heterocigota tanto para la altura como para el color de la vaina, las posibles contribuciones de los padres son diferentes. En este caso, una planta madre puede contribuir con uno de los dos alelos diferentes para cada rasgo. La figura 4 ilustra las posibles combinaciones de alelos que tal planta puede presentar. Recuerde que solo se pasa un alelo de cada par a cualquier descendencia individual. Por lo tanto, hay cuatro combinaciones posibles de alelos. Cruzar dos plantas heterocigotas produce muchas más combinaciones de rasgos. Un cruce como este, entre dos organismos heterocigotos para dos características, se llama cruce dihíbrido.

El número de posibles combinaciones de genes en la descendencia de un cruce dihíbrido es mucho mayor que en un cruce monohíbrido. Mire el cuadro de Punnett en la Figura 4. Como predice el principio de la independencia de caracteres, las plantas individuales pueden ser dominantes para un rasgo y recesivas para otro, dominantes para ambos rasgos o recesivas para ambos rasgos. Si estudia este cuadro de Punnett, verá que hay una probabilidad de 9 en 16 de que la descendencia sea dominante tanto para la altura como para el color de la vaina. Una de cada 16 plantas (1/16) tiene la posibilidad de ser recesiva para ambas características. Aunque solo hay cuatro combinaciones de fenotipos posibles de este cruce dihíbrido, hay muchas más combinaciones de genotipos. ¿Cuántos puedes encontrar?

Mendel 3ª ley

Figura 4

Codominancia

Hasta este punto, todas las características que ha estudiado se rigen por el dominio de un alelo sobre el otro. Las plantas de guisantes de Mendel eran altas o bajas, arrugadas o lisas, tenían vainas verdes o vainas amarillas, y así sucesivamente.

Sin embargo, para algunos genes, ninguno de los alelos es dominante sobre el otro. Esta situación se llama codominancia. En codominancia, los individuos heterocigotos expresan rasgos que son una mezcla de los fenotipos de dos alelos. Un ejemplo de codominancia ocurre en las aves andaluzas. El alelo para el color de las plumas en este pájaro es negro o blanco. Las aves que son homocigotas son negras o blancas. Sin embargo, en aves heterocigotas, se expresan tanto el alelo negro como el alelo blanco. Tal pájaro parece azul.

Al escribir genotipos para codominancia, se usa la letra inicial en minúscula de cada alelo. Así, una gallina negra tiene el genotipo bb y una gallina blanca tiene el genotipo ww. Esta notación indica que ambos alelos tienen la misma influencia en la determinación del fenotipo de la descendencia.

Los cruces entre organismos heterocigotos que muestran codominancia son similares a los cruces monohíbridos que aprendió con la primera ley de Mendel. Las proporciones de posibles genotipos son las mismas. Si se cruzan dos aves heterocigotas (bw azul), su descendencia produce la relación monohíbrida de 1 homocigoto (bb): 2 heterocigotos (bw): 1 homocigoto (ww). En codominancia, el fenotipo de los individuos homocigotos es diferente del fenotipo de los individuos heterocigotos.

Taller de lectura 3

  1. ¿Qué es y cuál es la utilidad de una prueba cruzada?
  2. Copie las dos alternativas de los resultados para la hipótesis que Mendel planteó para la prueba cruzada.
  3. ¿Qué explica el principio de independencia de caracteres? Dé un ejemplo.
  4. ¿Qué es un cruce dihíbrido?
  5. Copie con su descripción la figura 4, correspondiente a la tercera ley de Mendel.
  6. Una vez copiada la figura 4, realice las siguientes actividades:
    1. Coloree de amarillo, los cuadros correspondientes a los 9/16 de plantas altas con vainas verdes.
    2. Con azul claro, pinte los cuadros correspondientes a los 3/16 de plantas altas con vainas amarillas.
    3. Use color verde claro, para pintar los cuadros correspondientes a los 3/16 de plantas bajas con vainas verdes.
    4. Coloree de rosado, los cuadros correspondientes a los 1/16 de plantas bajas con vainas amarillas.
    5. En la tabla se muestran dos organismos homocigotos, para los dos caracteres. Encuéntrelos y enciérrelos en una línea roja.
  7. Suponga que se hace un cruce dihíbrido con dos plantas heterocigotas, para los siguientes caracteres: flores al lado del tallo y semillas de color amarillo, con genotipo AaYy (A para las flores al lado del tallo; a para flores al final del tallo; Y para semillas amarillas; finalmente, y para semillas verdes).
    1. ¿Cuáles son los caracteres dominantes y cuáles los recesivos?
    2. ¿Cuáles son las posibles combinaciones de alelos?
    3. Desarrolle en cuadro de Punnett y escriba las proporciones de fenotipos resultantes. Guíese por la figura 4.
  8. ¿Qué es codominancia?
  9. ¿Cómo se escriben los genotipos para la codominancia? Dé un ejemplo.
  10. ¿Cómo son los fenotipos en organismos con codominancia?